Porphyria (The Vampire Syndrome): Mga Sanhi, Sintomas, Diagnosis, Mga Kadahilanan sa Panganib At Paggamot

Ang Pinakamahusay Na Mga Pangalan Para Sa Mga Bata

Sahig:

Araw Ng Kapanganakan:

Ipadala

Ipadala Ako Sa Pamamagitan Ng Email Ipakita Sa Site

Sa Lang

• 7 oras na ang nakakalipas Chaitra Navratri 2021: Petsa, Muhurta, Mga Ritwal At Kahalagahan Ng Festival na Ito
• 
• 8 oras na ang nakakalipas Hina Khan Glams Up Sa Copper Green Eye Shadow At Makintab na Hubad na Labi Makuha ang Tumingin Sa Ilang Kakaunting Mga Hakbang!
• 10 oras na ang nakakalipas Ugadi And Baisakhi 2021: Spruce Up Your Festive Look With Celebs-Inspired Traditional Suits
• 13 oras na ang nakakalipas Pang-araw-araw na Horoscope: 13 Abril 2021

Huwag Miss

• Teknolohiya Tinatanggal ng BSNL ang Mga Siningil sa Pag-install Mula sa Mga Koneksyon ng Long Term Broadband
• Balita Ang mga bumabalik sa Kumbh mela ay maaaring magpalala ng sakit na COVID-19: Sanjay Raut
• laro IPL 2021: Malugod na tinatanggap ng BalleBaazi.com ang panahon sa bagong kampanya na 'Cricket Machao'
• Mga pelikula Vira Sathidar Aka Narayan Kamble Mula sa Passes ng Korte Dahil sa COVID-19
• Mga sasakyan Ang Kabira Mobility Hermes 75 High-Speed ​​na Paghahatid ng Elektronikong Scooter ay Inilunsad Sa India
• Pananalapi Hindi Bumagsak ang Presyo ng Ginto Hindi Mag-alala para sa mga NBFC, Kailangang Magmatyag ang mga Bangko
• Edukasyon CSBC Bihar Police Constable Final Result 2021 Ipinahayag
• Paglalakbay 10 Pinakamahusay na Mga Lugar Upang Bisitahin Sa Maharashtra Sa Abril

Ang vampire syndrome ay isang bihirang sakit sa genetiko ng dugo na karaniwang nakakaapekto sa balat at sa sistema ng nerbiyos. Sa mga terminong medikal, kilala ito bilang porphyria ^[1] . Ang kundisyon ay tinawag bilang 'vampire' dahil sa mga sintomas nito na katulad ng mitological vampire ng ika-18 siglo.

Ang Porphyria ay natuklasan noong unang panahon, bago pa ang pag-imbento ng mga antibiotics, kalinisan at pagpapalamig. Sa mga panahong iyon, ang mga taong may kondisyong ito ay itinuturing na isang 'vampire' dahil sa kanilang mga tulad ng mga vampire na sintomas na nagsasangkot ng mga pangil, madilim na bilog sa paligid ng mga mata, namumulang ihi at kawalan ng pakiramdam sa sikat ng araw. Gayunpaman, ang kundisyon ay nag-aral kalaunan ng mga eksperto sa medisina at ang mga paggamot nito ay naimbento ^[dalawa] .

Mga Teoryang Siyentipiko sa Likod ng Porphyria

Ayon kay Desiree Lyon Howe, ang nagtatag ng American Porphyria Foundation at ang nagdurusa ng talamak na paulit-ulit na porphyria, ang bihirang sakit na ito ay laganap sa mga malalayong pamayanan sa Europa sa panahon ng kalagitnaan ng edad kung kailan ang mga tao ay nakatira sa malayo sa kontak ng moderno mundo ^[25] .

Si Roger Luckhurst, isang propesor sa Modern and Contemporary Literature (London) at ang editor ng librong 'Dracula' ni Bram Stoker ay binanggit ang maraming mga kadahilanan at insidente na responsable para sa porphyria noong 1730s. Nabanggit niya na sa edad na medieval, isang sakuna ang tumama sa mga liblib na lugar ng Europa at nagdulot ng kagutuman, salot at maraming matitinding karamdaman tulad ng catalepsy (tigas ng katawan at pagkawala ng sensasyon) ^[26] .

Dahil sa kakulangan ng pakikipag-ugnay sa labas ng mundo at kakulangan ng mga gamot, ang mga taong may porphyria ay nabigyan ng kapansanan sa pag-iisip dahil sa takot, pagkalumbay at iba pang mga kadahilanan at nagsimulang kumain ng kanilang sarili sa labis na kagutuman. Gayundin, dahil sa walang kamalayan sa modernong pagbabakuna at mga gamot, ang mga sakit na sanhi sanhi ng kagat ng mga hayop tulad ng rabies ay kumalat nang malaki sa oras na naging sanhi ng pag-ayaw sa tubig at ilaw, guni-guni at pananalakay.

Ang isa pang dahilan, tulad ng nabanggit ni Propesor Roger Luckhurst, ay nagpapahiwatig na habang ang mga pamayanang ito sa Europa ay nanatili sa paghihiwalay nang napakatagal, nagdulot ito ng malnutrisyon dahil sa hindi magandang diyeta at mas madaling kapitan ng maraming sakit na sanhi kung saan ang kanilang mga gen ay maaaring nagbago para sa mas masahol na sanhi ng bampira tulad ng mga sintomas.

Habang dumaan ang oras at naganap ang mga pag-aasawa, ang mga abnormalidad sa gen ay dumaan mula sa mga magulang hanggang sa mga anak at sanhi ng pagkalat ng kondisyon.

Sanhi Ng Porphyria

Sa mga tao, ang oxygen mula sa baga ay inililipat sa iba pang mga bahagi ng katawan sa pamamagitan ng isang espesyal na protina sa mga pulang selula ng dugo na tinatawag na hemoglobin na responsable din sa pulang kulay ng dugo. Naglalaman ang hemoglobin ng isang prosthetic group na tinatawag na heme na binubuo ng porphyrin at isang iron-ion sa gitna. Karaniwan itong ginagawa sa mga pulang selula ng dugo, utak ng buto at atay.

Ang Heme ay ginawa sa walong sunud-sunod na mga hakbang sa bawat isa sa isang hiwalay na enzyme na ginawa ng porphyrin. Kung alinman sa walong mga hakbang na ito ay nabigo sa panahon ng pagbuo ng heme dahil sa pagbago ng genetiko o lason sa kapaligiran, ang pagkakabuo ng mga enzyme ay nabalisa sanhi ng kakulangan nito at humahantong sa porphyria. Mayroong paligid ng maraming iba't ibang mga uri ng porphyria at ang kondisyon ay naka-link sa uri ng enzyme na wala ^[3] .

Mga Uri Ng Porphyria

Mayroong 4 na uri ng porphyria kung saan ang dalawa ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas nito at ang huli na dalawa ay nahahati sa pathophysiology.

1. Porphyria na nakabatay sa sintomas

• Talamak na porphyria (AP): Ang kondisyong nagbabanta sa buhay na ito ay mabilis na lumilitaw at nakakaapekto sa sistema ng nerbiyos. Ang mga simtomas ng AP ay tumatagal ng isa o dalawang linggo at pagkatapos nilang lumitaw, nagsisimula nang bumuti ang mga sintomas. Ang AP ay bihirang nangyayari bago ang pagbibinata at pagkatapos ng menopos ^[4] .
• Cutaneous porphyria (CP): Pangunahing nahahati sila sa 6 na uri at ang bawat uri ay nagpapahiwatig ng mga kundisyon na nauugnay sa matinding sakit sa balat tulad ng sobrang pagkasensitibo sa sikat ng araw, paltos, edema, pamumula, galos at pagdidilim ng balat. Ang mga sintomas ng CP ay nagsisimula sa pagkabata ^[5] .

2. Porphyria na nakabatay sa Pathophysiology

• Erythropoietic porphyria: Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na paggawa ng mga porphyrins, lalo na sa utak ng buto ^[6] .
• Hepatic porphyria : Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na paggawa ng mga porphyrins sa atay ^[7] .

Mga Sintomas Ng Porphyria

Ang mga sintomas ng porphyria ayon sa mga uri nito ay ang mga sumusunod.

Talamak na porphyria

• Pamamaga at matinding sakit sa tiyan
• Paninigas ng dumi, pagsusuka o pagtatae
• Palpitation sa puso
• Mga kondisyon sa pag-iisip tulad ng pagkabalisa, guni-guni, o paranoia ^[8]
• Hindi pagkakatulog
• Mga seizure ^[8]
• Pula o kayumanggi ihi ^[9]
• Sakit ng kalamnan, panghihina, pamamanhid o pagkalumpo
• Alta-presyon

Porfyria ng balat

• Sobrang pagkasensitibo sa sikat ng araw ^[10]
• Nasusunog na sakit sa sikat ng araw o artipisyal na ilaw
• Masakit na pamamaga ng balat
• Pamumula ng balat
• Mga peklat at pagkawalan ng kulay ng balat ^[10]
• Tumaas na paglaki ng buhok
• Mga paltos mula sa isang menor de edad na pag-scrape
• Asul na ihi
• Hindi normal na paglaki ng buhok sa mukha ^{[labing-isang]}
• Nagdidilim ang nakalantad na balat
• Malubhang pagkakapilat ng balat na nagreresulta sa nakalantad na mala fang na ngipin at pulang labi.

Mga Kadahilanan sa Panganib Ng Porphyria

Kapag nakuha ang porphyria, higit sa lahat ito ay sanhi ng mga lason sa kapaligiran na nagpapalitaw ng mga sintomas ng vampirism. Ang mga ito ay ang mga sumusunod:

• Pagkalantad ng sikat ng araw ^[1]
• Ang pagkain ng bawang o mga pagkaing nakabatay sa bawang ^[12]
• Ang mga hormonal na gamot tulad ng mga menstrual hormone
• Paninigarilyo ^[13]
• Pisikal o emosyonal na stress ^[14]
• Impeksyon
• Pang-aabuso sa sangkap
• Pagdiyeta o pag-aayuno
• Mga droga tulad ng mga tabletas sa pagkontrol ng kapanganakan o mga gamot na psychoactive
• Labis na akumulasyon ng iron sa katawan ^[labinlim]
• Sakit sa atay

Mga Komplikasyon Ng Porphyria

Ang mga komplikasyon ng porphyria ay ang mga sumusunod:

• Pagkabigo ng bato ^[16]
• Permanenteng pinsala sa balat ^[5]
• Pinsala sa atay
• Malubhang pagkatuyot ^[4]
• Hyponatremia, mababang sodium sa katawan
• Matinding problema sa paghinga ^[4]

Diagnosis Ng Porphyria

Ang Porphyria minsan ay mahirap makita dahil ang mga sintomas nito ay katulad ng Guillain-Barre syndrome. Gayunpaman, ang diagnosis ay isinasagawa ng mga sumusunod na pagsusuri:

• Pagsubok sa dugo, ihi at dumi ng tao: Upang makita ang mga problema sa bato at atay at ang uri at antas ng mga porphyrin sa katawan ^[17] .
• Pagsubok ng DNA: Upang maunawaan ang sanhi sa likod ng pagbago ng gene ^[18] .

Paggamot Ng Porphyria

Ang paggamot ng porphyria ay batay sa mga uri nito. Ang mga ito ay ang mga sumusunod:

• Intravenous na gamot: Ang hematin, glucose at iba pang mga gamot na likido ay binibigyan ng intravenously upang mapanatili ang antas ng heme, asukal at likido sa katawan. Ang paggamot ay ginagawa pangunahin sa talamak na porphyria AP ^[4] .
• Phlebotomy: Sa CP, isang tiyak na dami ng dugo ang nakuha mula sa mga ugat ng isang tao upang mabawasan ang antas ng bakal sa katawan ^[19] .
• Mga gamot na beta carotene: Upang mapabuti ang pagpapaubaya ng balat sa sikat ng araw ^{[ikadalawampu]} .
• Mga gamot na antimalarial: Ang mga gamot na tulad ng hydroxychloroquine at chloroquine, na ginagamit upang gamutin ang mga sintomas ng malaria ay ginagamit upang makuha ang labis na halaga ng mga porphyrins mula sa katawan ^{[dalawampu't isa]} .
• Mga suplemento ng Vitamin D: Upang mapabuti ang mga kundisyon na sanhi sanhi ng kakulangan sa bitamina D ^[22] .
• Paglipat ng buto sa utak: Para sa paggawa ng bago at malusog na mga cells ng dugo sa katawan ^{[2. 3]} .
• Pag-transplant ng stem cell: Isinasagawa ito sa pamamagitan ng paggamit ng dugo ng pusod na isang mayamang mapagkukunan ng mga stem cell kaysa sa utak ng buto ^[24] .

Mga Tip Upang Makitungo Sa Porphyria

• Magsuot ng mga proteksiyon na gears kapag nasa labas ng araw.
• Iwasan ang mga droga o alkohol kung mayroon kang porphyria.
• Huwag kumain ng bawang dahil maaari itong magpalitaw ng mga sintomas ng kondisyong ito ^[12] .
• Tumigil sa paninigarilyo ^[13]
• Huwag mag-ayuno nang matagal hangga't maaari itong humantong sa kakulangan ng ilang mga nutrisyon sa katawan.
• Magsagawa ng pagmumuni-muni o yoga upang mabawasan ang stress.

Kung nakakuha ka ng impeksyon, gamutin ito sa lalong madaling panahon.

1. [1]National Center for Biotechnology Information (US). Mga Genes at Sakit [Internet]. Bethesda (MD): Pambansang Center para sa Impormasyon sa Biotechnology (US) 1998-. Porphyria.
2. [dalawa]Cox A. M. (1995). Porphyria at vampirism: isa pang gawa-gawa sa paggawa. Postgraduate na medikal na journal, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-Bahagi 1: Isang Maikling Pangkalahatang-ideya ng Porphyrias. Mga kasalukuyang protokol sa genetika ng tao, 86, 17.20.1-17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Talamak na Porphyria. [Nai-update 2019 Ene 4]. Sa: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 Ene-.
5. [5]Dawe R. (2017). Isang pangkalahatang-ideya ng mga porphyrias ng balat. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Erythropoietic protoporphyria. Orphanet journal ng mga bihirang sakit, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Hepatic porphyria: isang pagsusuri sa pagsasalaysay. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Talamak na Paulit-ulit na Porphyria. 2005 Sep 27 [Nai-update 2013 Peb 7]. Sa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Mga editor. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Unibersidad ng Washington, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Erythrodontia sa congenital erythropoietic porphyria. Journal ng oral at maxillofacial pathology: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porphyria: Ano Ito at Sino ang Dapat Suriin ?. Rambam Maimonides medikal na journal, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [labing-isang]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Isang kuwento ng mga hindi buhok na buhok. Indian journal ng endocrinology at metabolismo, 16 (3), 483-455. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Patnubay sa hula ng porphyrogenicity ng gamot at reseta ng gamot sa talamak na porphyrias. British journal ng klinikal na parmasyolohiya, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Paninigarilyo at paulit-ulit na pag-atake ng talamak na paulit-ulit na porphyria. BMJ (Clinical research ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Mga karanasan at alalahanin ng mga pasyente na may paulit-ulit na pag-atake ng talamak na hepatic porphyria: Isang husay na pag-aaral. Molekular na genetika at metabolismo, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [labinlim]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Ang Fibrosis sa Atay na nauugnay sa Iron Akumulasyon Dahil sa Pangmatagalang Paggamot ng Heme-Arginate sa Acute Intermittent Porphyria: Isang Kaso Serye. Ang ulat ng JIMD, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Mga sakit sa porphyria at kidney. Clinical kidney journal, 11 (2), 191-197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Pinakamahusay na mga alituntunin sa kasanayan sa pagsubok sa unang linya sa laboratoryo para sa porphyria. Mga salaysay ng klinikal na biochemistry, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Molekular na mga diagnostic ng talamak na paulit-ulit na porphyria. Pagsusuri ng dalubhasa sa mga diagnostic na molekular, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Paggamot ng Phlebotomy ng porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
20. [ikadalawampu]Mathews-Roth, M. M. (1984). Paggamot ng erythropoietic protoporphyria na may beta-carotene. Photo-dermatology, 1 (6), 318-321.
21. [dalawampu't isa]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: mga epekto at panganib na kadahilanan para sa hepatotoxicity mula sa paggamot na chloroquine na may mataas na dosis. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Ang Vitamin D-binding protein bilang isang biomarker ng aktibong sakit sa talamak na paulit-ulit na porphyria. Journal ng proteomics, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Ang congenital erythropoietic porphyria ay matagumpay na napagamot ng allogeneic bone marrow transplantation. Dugo, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Ang matagumpay na transplantasyon ng cell stem ng dugo ng cord para sa congenital erythropoietic porphyria (sakit na Gunther). Paglipat ng buto sa utak, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Pananaw ng Pasyente sa Talamak na Paulit-ulit na Porphyria na may Malimit na Pag-atake: Isang Sakit na may paulit-ulit at Malalang Pagpapakita. Ang pasyente, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Balik-aral sa librong The Cambridge Companion to Dracula ed. ni Roger Luckhurst]. Pag-aaral ng Victorian 61 (3), 496-498.

Ang Iyong Horoscope Para Bukas

Para Malaman

Ipadala Ako Sa Pamamagitan Ng Email Ipakita Sa Site